Trisomija 18 je najčešća kromosomska abnormalnost

• Svibanj 21, 2024

Edwardsov sindrom , poznatiji kao trisomija 18, imao je veliku difuziju, u slučaju republikanca Ricka Santoruma, koji ima kćer koja pati od ove kromosomske abnormalnosti.

Bivši američki senator kaže da je mala Bella, koja ima 3 godine, premašila procijenjeno preživljavanje za djecu koja pate trisomija 18.

trisomija 18 je jedna od tri najčešće kromosomske anomalije, iako je vrlo rijetka, javlja se u otprilike 1 na svakih osam tisuća novorođenčadi.

Prema podacima koje je objavio Washington Post , oko 60% novorođenčadi umire s bolest ; između 10 i 5% preživljava jednu godinu, a samo 1% živi više od 10 godina s tim genetskim stanjem, osobito djevojčice.

Što je Trisomy18?

Djeca s trisomija 18 imaju tri kopije kromosoma 18 umjesto dva; uzrok bolest još je nepoznato; Međutim, stručnjaci ističu da djeca sa starijim majkama imaju veći rizik od nje. Može se otkriti prije rođenja, mikroskopskim pregledom amnionske tekućine i ultrazvuka.

Većina beba trisomija 18 imaju malformacije različitih organa. Gotovo svi imaju nenormalno srce, s perforacijom između velikih šupljina srca.

Osim toga, trećina ima jedan bubreg u obliku potkove, a peti ima abnormalni jednjak. mentalna retardacija To je uobičajeno, ali ne i univerzalno, a mnogi imaju karakteristične crte lica, kao što su nisko postavljene uši.

Stručnjaci ističu da oko 90% osoba ima nisku porođajnu težinu, a neke prerano; infekcije oni su čest i ponavljajući problem kod beba s trisomijom 18.

Pratite nas na @GetQoralHealth i GetQoralHealth na Facebooku

Video Medicina: (P)osebne zgodbe: Trisomija 13 (Svibanj 2024).