Geni koji predisponiraju rak dojke

• Travanj 26, 2024

Poznato je da osobe s mutirajućim mutacijama u genu BRCA1 oni imaju mnogo veći rizik predstavljanja rak dojke u nekom trenutku njegova života. Trenutno, otkrića međunarodnog istraživačkog tima predvođenog znanstvenicima iz Klinika Mayo otkriva da među tim ljudima neki mogu imati i druge genetske varijante koje mijenjaju rizik. Ova nova otkrića koja ističu personaliziranu medicinu pojavljuju se u izdanju Priroda Genetika.

U tom smislu, liječnik, Fergus Couch , istraživač klinike Mayo i stručni autor studije, objašnjava: "Ovi nalazi trebali bi biti korisni za određivanje osobnog rizika od razvoja rak dojke među nositeljima BRCA1 , Studija nam također omogućuje razumijevanje negativnog hormonskog receptora rak dojke među općom populacijom. "

Genetske mutacije gena BRCA1 postoji veći rizik za razvoj rak dojke između prijevoznika. Kako bi se utvrdilo bi li bilo koja genetska varijacija modificirala ili promijenila ovaj rizik u velikim populacijama nositelja mutacije, znanstvenici su proveli potpune studije udruživanja genoma (GWAS) koje su završile pokrivajući 20 istraživačkih centara u 11 različitih zemalja.

Proučavano je prvih 550 tisuća genetskih promjena u čitavom ljudskom genomu tisuću 193 nositelja mutacija BRCA1 ispod 40 godina invazivni rak dojke te su izmjene uspoređene s onima tisuća 190 nositelja BRCA1 slične dobi, ali bez raka dojke. Otkriveno je 96 polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNP) koji su zatim proučavani u većem uzorku populacije od približno 3 tisuće BRCA1 nosača rak dojke i 3.000 nosača bez raka. Znanstvenici su otkrili pet polimorfizama pojedinačnih nukleotida povezanih s rizikom od raka dojke u području 19p13 kromosoma.

Najdublje istraživanje tih polimorfizama pojedinačnih nukleotida u 6,800 bolesnika s rak dojke bez mutacija BRCA1 otkrila povezanost s bolešću s negativnim estrogenskim receptorima, tj. tumori bez prijemnika estrogen .

U još jednoj studiji udruživanja koja je obuhvatila 2.300 pacijenata, pet polimorfizama jednog nukleotida također je povezano s trostrukim negativnim rakom dojke, koji je agresivan tip bolesti na koji se pripisuje oko 12 posto. svih karcinoma dojke. trostruki negativni tumori oni ne eksprimiraju gene za estrogenske receptore, ni progesteron, ni receptor 2 ljudskog epidermalnog faktora rasta (Her2 / neu). Znanstvenici su također otkrili da ti pojedinačni nukleotidni polimorfizmi nemaju veze s rizikom za karcinom jajnika među nositeljima mutacija BRCA1.

Položaj tih polimorfizama pojedinih nukleotida koji modificiraju rizik nude znanstvenicima cilj koji omogućuje bolje razumijevanje mehanizama koji stoje iza razvoja rak dojke , Osim toga, kada se kombiniraju u kontinuiranim istraživanjima iste skupine s drugim modificiranjem rizika i identificiranjem polimorfizama pojedinačnih nukleotida, može biti moguće pronaći određene nositelje BRCA1 s manjim rizikom rak i prijevoznici s posebno visokim rizikom rak , koji bi mogli promijeniti pristup prevenciji rak . 

Istraga je podržana od Zaklada za istraživanje raka dojke , Susan G. Komen za lijek , Nacionalni zdravstveni instituti i Istraživanje raka u Velikoj Britaniji , Osim prvog autora, liječnik Antonis Antoniou na Sveučilištu u Cambridgeu, više od 180 ljudi i nekoliko konzorcija pridonijeli su istraživanju, a bili su i koautori.

Video Medicina: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Travanj 2024).