Neonatalni probir omogućuje ranu dijagnozu

• Travanj 26, 2024

To je studija koja identificira za novorođenčad s promjenama u metabolizmu. Cilj neonatalnog probira je otkriti postojanje bolesti ili kongenitalni nedostatak , prije nego što se manifestira, za pravodobno i cjelovito otkrivanje i liječenje.

Neonatalni zaslon mora se primijeniti na svu djecu novorođenčad , To nije dijagnostički postupak, jer novorođenčad sa sumnjivim rezultatima moraju proći potvrdne dijagnostičke testove.

Studija se trenutno provodi u svim zemljama kroz analizu kapljica krvi, iz pete, prikupljenih na specifičnom filter papiru, koji je poznat kao "Guthrie kartica", pionir programa probira širom svijeta.

Kroz ovu analizu može se otkriti iz bolesti, kao što su fenilketonurija ili kongenitalni hipotireoidizam, do gotovo pedeset bolesti kao što su kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde, cistična fibroza, galaktosemija, bolest mokraće javorarepe (javor), defekti ciklusa urea, tirozinemija, kongenitalne organske kiseline, oksidacijski defekti masnih kiselina, talasemije, Duchenneova mišićna distrofija, infektivne bolesti kao što su toksoplazmoza i HIV (virus humane imunodeficijencije).

U Meksiku je neonatalni zaslon za otkrivanje kongenitalnog hipotiroidizma obvezan po zakonu i mora se provoditi na svoj djeci rođenoj na području Meksika.

(Izvor: Ministarstvo zdravstva, Nacionalni centar za ravnopravnost spolova i reproduktivno zdravlje, "Neonatalni probir, otkrivanje i pravodobno i sveobuhvatno liječenje hipotireoze, tehničke smjernice", 2007, Meksiko D.F.)