Ova rijetka bolest može utjecati na vaše dijete

U Meksiku jedan od svakih 20 tisuća djece rođene živo pati fenilketonuriju. Bolest za koju se smatra da je manjina ili siroče, koja se pojavljuje s niskom frekvencijom, predstavlja dijagnostičke i nadzorne poteškoće, au većini slučajeva ima nepoznato podrijetlo.

Ovo nasljedno stanje u kojem oba roditelja moraju prenijeti neispravan gen, je genetski poremećaj metabolizma koji ne dopušta procesiranje fenilalanina koji dolazi iz proteina mlijeka, jaja, mesa, ribe ili mahunarki

U tih bolesnika fenilalanin akumulira se i ako ne dobiju pravodobni tretman, imaju zahvaćenost u središnjem živčanom sustavu i, čak, mogu imati nepovratno oštećenje mozga.

Fenilalanin igra ulogu u proizvodnji melanina, pigmenta odgovornog za boju kože i kose. Stoga, djeca s ovim stanjem obično imaju lakši ten, kosu i oči od svojih braće i sestara.

Ostali simptomi mogu biti: odgađanje mentalnih i socijalnih vještina, veličina glave znatno ispod normale, hiperaktivnost, grčeviti pokreti ruku i nogu, intelektualna nesposobnost, napadi, osip na koži, drhtanje, neobično držanje ruku ...

Oni ljudi koji se ne liječe ili ne izbjegavaju hrane s fenilalaninom i imaju ovu bolest, odaju čudan miris u svom dahu, koži i mokraći. To je zbog nakupljanja ove tvari u tijelu.

Fenilketonurija se može liječiti, a niz preventivnih mjera dovoljan je da se osigura zdrav rast djece koja pate od nje, kao što je restriktivna dijeta koja koristi formule bez fenilalanina, kao i periodične kliničke procjene. Također se može lako otkriti jednostavnim testom krvi, kroz neonatalni probir.

Važno je da ti roditelji imaju Fenilketonurna djeca budite svjesni posljedica koje mogu nastati ako ih ne liječite ili pravilno obavljate dijetu.

Ako par ne zna ako bolest može nositi gen, Bitno je da prije provedbe odgovarajućih enzimskih analiza. Žene koje pate od fenilketonurije trebaju imati strogu dijetu prije, tijekom i nakon trudnoće, čak i ako je beba rođena bez defektnog gena, jer bi nakupljanje ove tvari u majčinom tijelu moglo uzrokovati posljedice u djetetovom organizmu. ,

Molim vas, pazite ...


Video Medicina: Prekomjerno korištenje tehnologije: Utjecaj ekrana na dječji mozak (Siječanj 2021).