Otkrivaju genetske dokaze o zajedničkoj migreni

• Travanj 25, 2024

Međunarodni konzorcij genetičara i istraživača specijaliziranih za glavobolje otkrio je a genetska varijanta obilježje ljudi sklonih patnji od zajedničkog oblika migrena , Studija, o kojoj je članak objavljen u časopisu Priroda Genetika, dobila je sredstva iz projekta EUROHEAD (Geni migrene i neurobioloških putova), financirani sa 3,2 milijuna eura kroz šesti okvirni program (FP6).

Postoji sedam vrsta migrene, od kojih su sve izuzetno bolne. Tijekom napada migrene pacijenti su osjetljivi na svjetlo, zvuk i često osjećaju mučninu, povraćanje ili privremeni gubitak vida. Ovo stanje povezano je s nekoliko uzroka, uključujući stres i nedostatak sna , Hormonske promjene također mogu uzrokovati napade, a incidencija je veća kod žena nego u muškaraca. Naime, procjenjuje se da u Europi 8% muškaraca i 17% žena redovito pati od migrene.

Znanstvena zajednica je prije nekoliko godina naučila da osjetljivost pojedinca u velikoj mjeri ovisi o genetskim čimbenicima. Nedavno, nekoliko genetske mutacije koji uzrokuju rijetke i ekstremne oblike migrene, ali genetski čimbenici do sada nisu poznate osnovne migrene.

Proces istraživanja

U navedenom istraživanju, studija o pangenomska asocijacija znanstvenici iz 40 istraživačkih centara diljem Europe radili su kao tim za proučavanje genetskih podataka više od 50 tisuća ljudi. U prvoj fazi uspoređivali su genom od 2.731 pacijenata s migrenom iz Njemačke, Nizozemske i Finske s onima od 10.747 kontrola. Da bi potvrdili rezultate, uspoređivali su genome od 3.202 bolesnika s onima od 40.062 kontrole. Tim je otkrio da pacijenti imaju varijantu DNA (specifična deoksiribonukleinska kiselina) smještena na kromosomu 8 (između PGCP i MTDH / AEG-1 gena) je imala veću vjerojatnost da pate od migrene.

"Ovo je prvi put da smo uspjeli proučiti genome." nekoliko tisuća ljudi i da pronađu genetske tragove koji razjašnjavaju uobičajenu migrenu ", rekao je dr. Aarno Palotie, direktor Međunarodnog genetičkog konzorcija za glavobolju (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Ujedinjeno Kraljevstvo).

Znanstvenici su pokazali da genetska varijanta ima osnovnu ulogu u regulaciji neurotransmitera glutamat , Posebno, ona je sposobna mijenjati aktivnost MTDH / AEG-1, što zauzvrat regulira aktivnost gena EAAT2. Protein EAAT2, koji je obično odgovoran za uklanjanje glutamata sinapsa mozak, već je povezan s drugim neurološkim bolestima kao što je epilepsija i shizofrenija .

Mišljenje autora

Autori shvaćaju da se odnos između varijante (nazvane rs1835740) i migrene temelji na lošoj regulaciji glutamat koji bi mogli uzrokovati nakupljanje ove kemijske tvari u cerebralnim sinapsi, uzrokujući da pacijent bude sve osjetljiviji na čimbenike koji uzrokuju migrene , Oni sugeriraju da bi moguća terapijska metoda bila da se spriječi nakupljanje glutamata.

"Iako znamo da gen EAAT2 igra a ključna funkcija U nekoliko ljudskih neuroloških procesa, a vjerojatno iu razvoju migrene, do sada nije uspostavljena veza koja upućuje na to da bi nakupljanje glutamata u mozgu moglo utjecati na zajedničku migrenu ", rekao je profesor Christian Kubisch sa Sveučilišta u Ulm (Njemačka) Ovo istraživanje otvara put ostvarenju novih studija da dubinski tretiraju biologiju bolesti i na koji način ova konkretna promjena može ostvariti svoj učinak.

"Ovakve studije moguće su jedino zahvaljujući velikim međunarodnim suradnjama koje prikupljaju obilje podataka s odgovarajućim kapacitetom i resursima za otkrivanje ove genetske varijante. otkriće otvara nove načine razumijevanja ljudske bolesti - rekao je dr. Palotie.

Autori upozoravaju da je potrebno produbiti proučavanje ove varijante DNA i njegov učinak na gene koji ga okružuju da znaju mehanizme koji su u pozadini napadaja migrene. "Ova varijanta samo pojašnjava za mali dio. \ T genetska varijacija ukupno što se opaža kod migrene, zaključuje se u studiji. Očekuje se da će se buduće studije pangenomske asocijacije u većoj mjeri pojasniti ovom varijacijom.

Ova istraživanja bi također trebala proučavati šire uzorke stanovništva, budući da je predstavljena studija bila zasnovana na podacima od ljudi koji su prisustvovali klinike specijalizirane za glavobolje , "Budući da su otišli u specijaliziranu kliniku, vjerojatno je da su to samo najekstremniji slučajevi među populacijom koja pati od zajedničke migrene", objasnila je dr. Gisela Terwindt sa Sveučilišnog medicinskog centra Leiden (Nizozemska). "U budućnosti bi trebalo istražiti udruge u općoj populaciji, u kojima će također biti manje akutnih slučajeva."

Za više informacija posjetite:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Europska unija: CORDIS

Video Medicina: Mitohondrijska DNK - Robert Karter (Travanj 2024).