Liječenje tubularne acidoze je malo poznato

• Travanj 25, 2024

"Moje dijete." raste brzinom rijetko sporo , a čak je i 6 mjeseci proveo 2 mjeseca bez rasta. Njezin prvi pedijatar pomislio je da joj majčino mlijeko ne hrani dovoljno i morali smo se prebaciti na formulu.

"Tjedan dana kasnije, s studijama u ruci, saznao sam za postojanje bolesti to bi zauvijek promijenilo moju percepciju života i moj način djelovanja: bubrežna tubularna acidoza (ATR) ".

"Odmah sam pronašao najbolje pedijatrijski nefrolog Grada i dogovorio sam sastanak s njim. Kada je vidio analize krvi i urina, potvrdio je dijagnozu, ali je naredio više studija (starosti kostiju i ultrazvuk bubrega kako bi vidjeli koliko je štete ATR učinio u tijelu moje djevojčice "...

Navedeno je dio pisma od rasprostranjena svijest skupina majki s djecom koja boluju od tubularne acidoze bubrega, bolesti koja je malo poznata čak i od liječnicima i pedijatrima .

ATR ne karakterizira samo male veličine i težine malenih, ali u nekim slučajevima to prati nedostatak apetita .

Još uvijek nema nacionalne statistike, ali se procjenjuje da 1 od 10 tisuća beba rođeni s ATR.

Tretman može biti bikarbonat ili citrat, ali uzrokuje posljedice poput gastritisa ili mučnine.

Kako djeluje bubrežna tubularna acidoza (TKA)?

Bubrezi su organi koji su zaduženi za uklanjanje toksina koje tijelo proizvodi tijekom dnevnog metabolizma. Unutar tih toksina su organske kiseline, proizvod tih otpada. ATR je promjena u funkcioniranju bubrega koji ne održavaju kiselo-alkalnu biokemijsku ravnotežu tijekom procesa filtracije krvi, odnosno ne uspijevaju potpuno odbaciti te kiseline i / ili ne uspijevaju adekvatno resorbirati dovoljno bikarbonata za pravilno funkcioniranje organizma.

Što znači ATR?

Acidoza je a povećanje kiselosti krvi , što može biti zbog nekoliko razloga. ATR je onaj koji nastaje u tubulima bubrega, koji vraćaju kiselinu u krv umjesto da je ispravno uklanjaju u urinu.

uzroci

Kod djece, ATR je obično zbog a nezrelost bubrega pri rođenju , iako simptomi mogu potrajati do tri godine. ATR se također može prikazati zajedno s drugim sindromima. Ako se javlja kod odraslih, ATR uzrokuje nekoliko bolesti, kao što je lupus, među ostalima, kao i lijekovi.

simptomi Svaki slučaj ATR-a je različit i može se dogoditi nešto od sljedećeg:

• Kašnjenje u razvoju: Visina i / ili mala težina.
• Mučnina i / ili Povraćanje.
• Nedostatak apetita (zove se hiporeksija), poteškoće u žvakanju.
• Zatvor u većini slučajeva ili proljev.
• Nedostatak mišićnog tonusa, nazvan hipotonija, što dovodi do kašnjenja u motoričkom razvoju.
• Kašnjenje u psiho-motoričkom razvoju (DPM), na primjer, u jeziku.
• U nekim slučajevima, naslage kalcija u bubrezima nazivaju se Nephrocalcinosis.

dijagnoza

Može se posumnjati da dijete pati od ATR-a kada prestanete rasti i / ili udebljati , Može također izazvati povraćanje, mučninu i apetit.

ATR je lako dijagnosticirati s testovima krvi i urina. Nakon toga se obično izvodi ultrazvuk bubrega kako bi se utvrdilo postoji li nefrokalcinoza; Uz rendgenske snimke ruku (ili ruku i nogu) za mjerenje starosti kostiju, to se provjerava ako postoji kašnjenje u razvoju koštanog sustava ili dekalcifikacije.

Vrste ATR-a

1. Postoje 4 vrste ATR-a:
2. Distal (najčešće).
3. Proksimalno (što zahtijeva veće doze lijekova za liječenje).
4. Hibrid (kombinacija 1 i 2).
5. Distalni oblik rijetko s 5 podtipova i koji se obično ne odnosi na djetinjstva RTA.

liječenje Distal ATR se kontrolira otopinom citrata i proksimalnom ATR otopinom bikarbonata. Dozu određuje nefrolog u skladu s razinama CO2 u krvi i težinom svakog pacijenta.

Tretman kompenzira biokemijsku neravnotežu u krvi i gubitak bikarbonata, kalcija ili kalija u mokraći, kao i povećanje količine citrata u mokraći (obično niska u distalnom RTA) u slučaju otopine citrata.

Postoji li lijek? Postoje faze rasta kada bubrezi mogu sazrijeti i početi normalno funkcionirati sami:

• Oko 7 godina.
• Oko 10 godina.
• Tijekom puberteta.

Ako to ne učine, pacijent će nastaviti uzimati citratnu ili bikarbonatnu otopinu do kraja života.

Što se događa ako nema liječenja?

Iako je problem u bubrezima, kiselost u krvi stavlja kosti pod veliki rizik. Ako se ATR ne liječi pravilno, višak kiseline može uzrokovati rahitis i druge deformacije.

Depozit kalcija u bubrezima (nefrokalcinoza) može se povećati ako se ne liječi i dovodi do dugotrajnog zatajenja bubrega.

Mogu li pacijenti voditi normalan život? Djeca s ATR-om mogu živjeti savršeno normalan život, pod uvjetom da rigorozno uzmu liječenje. Međutim, oni obično imaju slab imunološki sustav i mnogi od njih često se razboli.

Upoznajte roditelje djece s ATR-om na www.acidosistubular.com