Fenilketonurija se liječi hranom

• Travanj 25, 2024

U svijetu ih ima oko osam tisuća oboljenja katalogizirana kao rijetka, s obzirom na njezinu iznimnu učestalost (jednu od 20 tisuća), te nemogućnost da ih se spriječi, kao što je slučaj s fenilketonuriju .

Od tih stanja samo je 200 proučavano i liječeno, što je jedan od najčešćih fenilketonuriju (PKU), koju je u Mexico Cityu dijagnosticirala Nacionalni institut za pedijatriju (INP) na 11 osoba, uglavnom bebe, a na razini cijele zemlje na gotovo 60 osoba.

Sa svoje strane, fenilketonuriju sastoji se od nakupljanja aminokiseline fenilalanin u krv koja proizvodi neurološke promjene koje zaustavljaju razvoj osobe u ranoj dobi i, iako je neizlječiva, ona se kontrolira sve dok je otkrivena na vrijeme.

„The fenilketonuriju to je najbolji primjer kako rijetka bolest s ispravnim i prikladnim upravljanjem može u potpunosti spasiti osobu. Ako nađete pacijente od dojenčadi i ako ih liječite, oni ne razvijaju intoksikaciju ili bolest i mogu biti potpuno funkcionalni ”, rekao je. Marcela Vela, voditeljica Laboratorija urođenih pogrešaka u metabolizmu i prevrtanju INP-a .

Slučaj ove vrste patnje je slučaj Mimi, djevojke koja je, nakon što je rođena prije tjedan dana, počela povraćati dojilje, bila je iritirana i nije ispravno reagirala na podražaje oko sebe.

Pedijatar je rekao da je sve u redu, ali rezultat je neonatalni zaslon , test koji identificira promjene u metabolizmu, što je otkrilo da mali ima visoke razine aminokiseline fenilalanin i nakon provedenih drugih testova dijagnosticirana je fenilketonurija 45 dana nakon rođenja, razdoblje koje se smatra ranim otkrivanjem.

Liječenje ove bolesti temelji se na kontroli hrane, jer većina namirnica, posebno onih životinjskog podrijetla, kao i prerađena hrana, slatkiši i pića sadrže fenilalanin čija visoka koncentracija detonira ovo stanje.

U slučaju dojenčadi ili male djece, postoji tzv. Formula, vrsta mlijeka koja sadrži lijekove za održavanje razine aminokiselina i, pak, nutritivno zamjenjuje proteine ​​koji se ne mogu izravno konzumirati.

Za mlade ljude ili odrasle postoje lijekovi u tabletama koji omogućuju regulaciju u vašem tijelu, što mora biti popraćeno stalnom medicinskom njegom i praćenjem.

Djeca kojima je dijagnosticirana ova bolest i koja se podvrgavaju liječenju od rođenja, imaju izvrsne prognoze života, za razliku od onih koji dolaze blagovremeno i briga postaje palijativna, jer su oštećenja uzrokovana bolešću na neuronskoj razini nepopravljivo.

Što je rijetka bolest?

U sljedećem VIS-A-VIS videozapisu objašnjavamo što su rijetke bolesti:

U okviru Svjetski dan Rijetke bolesti, koje se obilježavaju 29. veljače, izazov da se spriječe kasne dijagnoze rijetkih bolesti od oštećenja života male djece je da ih se otkrije na vrijeme neonatalni zaslon .

Video Medicina: OD OVE BOLESTI SE U BIH UMIRE, A U RAZVIJENIM ZEMLJAMA SE USPJEŠNO LIJEČI (15 05 2016) (Travanj 2024).