Imate li depresije i probleme s disanjem?

GuDUFREEl sustav Perryjev sindrom je vrlo rijetka neurološka bolest otkrivena u posljednje vrijeme, koja je uzrokovana genetskom mutacijom DNA i koju karakteriziraju rani simptomi parkinsonizma, respiratornih problema i depresija, prema. \ t Dr. Wszolek. Zbigniew, neurolog u klinici Mayo Florida.

Ova neurološka bolest ima prosječnu starost od 48 godina, ali prvi simptomi mogu se pojaviti kod 35; dok je prosječno trajanje sindroma pet godina, uzimajući u obzir da trenutno nema lijeka za njega.

Sa samo nekoliko slučajeva diljem svijeta, 2001. prvi je otkriven u japanskoj obitelji; U međuvremenu, u Latinskoj Americi ova neurološka bolest prvi put je otkrivena u obitelji u Bogoti, Kolumbija.

Prema studiji koju je objavio stručnjak Klinika Mayo depresija, apatija, promjene karaktera i izolacija, često su prvi psihijatrijski znakovi ove neurološke bolesti.

Parkinsonizam također ima tendenciju pojavljivanja na početku, dok se ozbiljan gubitak težine i hipoventilacija pojavljuju kasnije, a posljednji su oni koji mogu dovesti do ozbiljnih kriza koje uzrokuju smrt, ili iznenada ili samoubojstvom.

Konačna dijagnoza temelji se na identifikaciji mutacije koja uzrokuje bolest u genu DCTN1, koja je bitna za molekularni transport između neurona, kao i ona koja potiče degeneraciju u njima. Za to je potrebno primijeniti niz genetskih testova.

Iako ova neurološka bolest nema lijeka, dr. Wszolek Zbigniew objašnjava da postoje palijativni tretmani u slučaju simptoma, tako da u ovom trenutku može biti vrlo kontrolirati. Međutim, ističe on, važno je napomenuti da, budući da je genetski, postoji 50% rizika da će spomenuta mutacija biti prisutna iu djeci onih koji ga pate.

Ova rijetka neurološka bolest može pomoći u razumijevanju porijekla širokog spektra neurodegenerativnih poremećaja, kao što su Parkinsonova, amiotrofična lateralna skleroza ili Alzheimerova bolest; kao i uobičajene depresije i poremećaje spavanja, koji su znakovi ove rijetke bolesti, zbog čega trenutno radimo Klinika Mayo pronaći lijek.


Video Medicina: Miracles in Moscow, Russia (Svibanj 2020).