5 rijetkih bolesti koje nikad niste čuli

• Travanj 19, 2024

Rijetke bolesti su one koje utjecati na vrlo mali broj ljudi u odnosu na svjetsku populaciju u omjeru 1 na svakih 2 tisuće.

Bolesti koje će biti opisane u nastavku će se pojavljivati ​​rjeđe, u omjeru 1 na svakih 100 tisuća ljudi. Trenutno postoji između 5 tisuća i 8 tisuća rijetkih bolesti koje impactan između 6% i 8% ukupnog broja stanovnika.

Progeria od Hutchinson-Gilforda : to je sindrom kojeg karakterizira a prerano starenje (brzo) od rođenja. Karakteristike uključuju alopeciju, tanku kožu (tanku kožu), odsutnost potkožnog masnog tkiva, ukočenost zglobova i osteolizu. Tijekom ovog sindroma, inteligencija nikada nije pogođena. Očekivano trajanje života se smanjuje razmatranjem prerane smrti zbog arterioskleroze ili cerebrovaskularnih bolesti.

Marfanov sindrom: bolesti nasljednog podrijetla vezivnog tkiva, koje uglavnom pogađa kostur, pluća, oči, srce i krvne žile. Karakterizira ga postojanje a iznad prosječne veličine , raspon koji prelazi visinu i kožne malformacije koje uključuju arahnodaktilije (nesrazmjerno duge i tanke prste), Pectus carinatum (prsima van) ili Pectus excavatum (sternum premještena prema unutra). Prati ga hipereksenzibilnost zglobova, koljena i noge savijene natrag ravnim stopalima, kifoskolioza (kombinacija kifoze, abnormalna zakrivljenost prednjeg dijela kralježnice i skolioza, bočna abnormalna zakrivljenost) i oskudna potkožna mast. Može ga pratiti akutna kratkovidost i obično utječe na arterije i srce.

Kongenitalna neosjetljivost na bol: l Kongenitalna neosjetljivost na bol poznata kao CIP ima svoje porijeklo u genetskom poremećaju koji utječe na autonomni živčani sustav, koji kontrolira krvni tlak, otkucaje srca, znoj, živčani osjetilni sustav i sposobnost osjetiti bol i temperaturu. Oni koji pate od toga tumače neprirodan način bolni podražaji , Rizik su od ozljeda kao što su ozljede, frakture, dislokacije, opekotine i rizik od dugovječnosti. Oni moraju biti pod nadzorom u ranoj dobi, tako da se ne mogu samovoljno ozlijediti.

Video Medicina: Dr Richard Schulze Ne postoje neizljecive bolesti 2 dio (Travanj 2024).